Муковисцидоз, спинально-мышечная атрофиа и фенилкетонурия - наследственные заболевания, которые чаще всего диагностируют у жителей Крыма, заявила главный в республике специалист по генетике Наталья Афанасьева
"Примерно каждый 50‑й житель Крыма - носитель гена муковисцидоза (наследственного заболевания, при котором секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту, в результате страдают все эти органы: дыхательная система, органы пищеварения, печень. Каждый 50‑й житель - носитель гена спинально-мышечной атрофии (когда нервные клетки в спинном мозге постепенно гибнут, вызывая прогрессирующую мышечную слабость). Каждый 47‑й крымчанин, независимо от национальности, этнической группы, является носителем гена фенилкетонурии - это заболевание обмена веществ, которое поражает нервную систему и вызывает нарушение интеллекта. Кстати, в отличие от муковисцидоза фенилкетонурия прекрасно лечится", - сказала она.
По словам генетика, не обязательно, что эти болезни проявятся. "Даже если в брак вступают два носителя "болезнетворного" гена, но при этом родители молоды и здоровы, риск проявления у детей рецессивного заболевания составляет лишь 25% случаев. То есть можно иметь трех здоровых детей, например, а четвертого родить больного", - пояснила специалист.
По материалам "Республики"